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Die 175-Gene, von denen festgestellt wurde, dass sie signifikant unterschiedlich zwischen Fällen und Kontrollen exprimiert werden, wurden als Eingabe für die Pathway-Analyse mit der Erfindungsweg-Analyse-Software verwendet. Das Netzwerk, dem der signifikanteste P-Wert und die am höchsten bewerteten funktionellen Wege gegeben wurden, ist gezeigt. Es wurde festgestellt, dass das Netzwerk mit ST18 in Zusammenhang steht (grün markiert). © 2012 Gesellschaft für Investigative Dermatologie

Das jüngste Aufsehen in der Pemphigus- und Pemphigoid-Gemeinschaft stammt von der Veröffentlichung von "Populationsspezifische Assoziation zwischen einer polymorphen Variante in ST18, Kodierung eines Pro-Apoptotischen Moleküls und Pemphigus vulgaris" im Journal of Investigative Dermatology (verfügbar online, März 2012).

Trotz der Tatsache, dass der Pemphigus am häufigsten bei Erwachsenen auftritt, scheint er weitgehend genetisch bedingt zu sein. Tatsächlich läuft die Krankheit manchmal in Familien. Auch die schädlichen Antikörper, die als Hauptursache für die Krankheit in Frage kommen, können bei gesunden Angehörigen von Patienten gefunden werden. Und schließlich ist die Krankheitsprävalenz stark von der Bevölkerung abhängig. Beispielsweise, es ist bis 40 mal häufiger in jüdischen verglichen mit nichtjüdischen Populationen.

Die Abgrenzung der genetischen Grundlagen einer Krankheit kann unbekannte Aspekte ihrer Pathogenese aufdecken, was wiederum auf neue therapeutische Ziele hinweist. Um die genetische Grundlage von Pemphigus vulgaris anzugehen, Dr. Ofer Sarig und Eli Sprecher (Abteilung für Dermatologie, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel) führte eine Zusammenarbeit mit Ibrahim Saleh (Co-Principle Investigator), Detlef Zilliekens, Michael Hertl und Markus M. Nöthen (Deutschland); Dedee Murrell (Australien), Aviv Barzilai, Henri Trau, Reuven Bergman, Ariel Darvasi, Karl Skorecki, Dan Geiger und Saharon Rosset (Israel).

In den letzten zwei Jahren haben sie auf globaler ("genomischer") Ebene die Möglichkeit untersucht, dass spezifische genetische Varianten für den Pemphigus vulgaris prädisponieren können. Sie identifizierten genetische Variationen in einem Gen namens ST18 mit der erhöhten Inzidenz von Pemphigus vulgaris bei jüdischen und ägyptischen Patienten assoziiert. Die Tatsache, dass Patienten deutscher Herkunft nicht den gleichen Trend aufwiesen, deutet darauf hin, dass die ST18-Varianten bevölkerungsspezifisch ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung aufweisen. Träger der genetischen Veränderungen haben a 6-Falten erhöhtes Risiko der Entwicklung der Krankheit. Diese genetischen Variationen sind mit einer erhöhten Expression von ST18 in der Haut verbunden. Da bekannt ist, dass ST18 den programmierten Zelltod fördert, kann eine erhöhte Expression dieses Proteins das Hautgewebe anfälliger für die schädlichen Wirkungen der pathogenen Antikörper machen.

Prof. Eli Sprecher ist Direktor der Dermatologie im Tel Aviv Sourasky Medical Center in Israel.

Was begann als Veröffentlichung der Geschichte auf Facebook schnell zu verbreiten P / P E-Mail Diskussionsgruppe wo das Gespräch zu schnelleren Diagnosen, besseren Behandlungen und einer Heilung überging. Dr. Sprecher sagte: "Die größte Belohnung für einen an der Grundlagenforschung beteiligten Arzt wie mich ist das Feedback, das wir von unseren Patienten erhalten. Dies geht viel tiefer als alles andere. "Die P / P-Community ist weiterhin übermütig und konzentriert sich auf die Erforschung dieser Entdeckung und hofft, dass mehr Informationen im Internet verfügbar sind 15. Jahrestagung des IPPF in Boston, Mai 18-20. 2012.

Dieser Schritt auf dem Weg des besseren Verständnisses der Krankheitsanfälligkeit und Pathogenese wirft ein neues Licht auf die genetische Assoziation von Pemphigus vulgaris. Zukünftige Arbeit wird immer noch benötigt, um bessere genetische Werkzeuge zu entwickeln, die das Krankheitsmanagement und gezielte Therapien beeinflussen.

Aber heute sind wir einen Schritt näher als gestern.