Tag-Archiv: Krankheit

Im Mai 2015, Globale Gene startete ihre 2nd jährlich Cox-Preis für seltenes Mitgefühl Wettbewerb, der 1st- und 2nd-Medizinstudenten dazu ermutigt, eine seltene Familie kennenzulernen und einen Essay zu schreiben, der auf ihren Erfahrungen basiert. Wenn der Medizinstudent nicht mit einer seltenen Familie arbeiten muss, Globale Gene wird sie mit einer seltenen Familie in ihrer Nähe zusammenbringen.

In nur wenigen Wochen hatten sie Anfragen von 90-Medizinstudenten um Hilfe bei der Suche nach einer seltenen Familie! Diese Studenten repräsentieren Dutzende von medizinischen Schulen in den gesamten USA sowie Kanada und Großbritannien

Globale Gene bittet um Hilfe bei der Suche nach seltenen Familien, die wir für dieses Programm zusammenbringen können. Dies ist ein wunderbarer Weg, um Bewusstsein für Ihre Störung innerhalb der medizinischen Bildungsgemeinschaft zu schaffen und möglicherweise eine Beziehung zu schaffen, die die zukünftige berufliche Ausrichtung des Medizinstudenten beeinflussen könnte. Die IPPF würde gerne Pemphigus- und Pemphigoid-Familien in diesem fantastischen Programm vertreten haben! Was für eine großartige Möglichkeit, um die Zukunft der medizinischen Gemeinschaft über Pemphigus und Pemphigoid zu informieren! Lassen Globale Gene Wenn Sie wissen, dass Sie an einer seltenen Familie für dieses Programm interessiert sind, senden Sie bitte eine E-Mail an Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

Helfen Sie uns bitte, das Wort über Ihr Partnerprogramm für Studierende zu verbreiten, indem Sie zu gehen http://globalgenes.org/cox-prize-family um zu sehen, welche Standorte derzeit nach Anfragen fragen. Diese Liste wird wöchentlich aktualisiert. Bitte schauen Sie öfter vorbei, um zu sehen, welche neuen Städte angefordert werden.

Vielen dank für Ihre Hilfe! Wenn Sie irgendwelche Fragen haben, zögern Sie bitte nicht zu fragen.

Carrie Ostrea
Advocacy Director / Elternvertreter
Globale Gene - Verbündete in der seltenen Krankheit
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Nach einer Remission kann es zu einer beängstigenden und frustrierenden Erfahrung kommen. Gedanken gehen durch deinen Kopf über deine früheren Erfahrungen und du fragst dich vielleicht, ob deine Krankheit so schlimm sein wird wie vorher. Wenn Sie die Fackel haben, ist es wichtig, sie zu erkennen und die Herausforderung frontal anzunehmen. Es ist leicht, von der Unsicherheit und dem Mangel an Kontrolle gestresst zu werden, aber denken Sie daran, dass Stress nur die Lage verschlimmern wird. Hier sind einige Tipps, um die Intensität und die Zeit zu reduzieren, die Sie das Aufflackern haben können.

1. Vereinbaren Sie sofort einen Termin mit Ihrem Arzt.

2. Lassen Sie sich von Ihrem Arzt eine klinische Diagnose stellen oder eine Biopsie durchführen lassen, um die Fackel zu bestätigen. Es gibt viele unterschiedliche Diagnosen für Ihre Krankheit, deshalb möchten Sie sicher sein, dass es das ist, was Sie vermuten.

3. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt eine Behandlungsstrategie und beginnen Sie sofort.

4. Verfolgen Sie Ihre Krankheitsaktivität in einem Protokoll. Auf diese Weise können Sie feststellen, ob sich Ihr Zustand verbessert.

5. Sprechen Sie regelmäßig mit Ihrem Arzt um und treten Sie für sich selbst ein. Es wird empfohlen, alle 4-6-Wochen Ihren Arzt aufzusuchen. Wenn Sie eine aggressive Flare haben, müssen Sie möglicherweise häufiger Ihren Arzt aufsuchen.

6. Wenn Sie Unterstützung benötigen, wenden Sie sich an das IPPF und sprechen Sie mit einem Peer Health Coach. Reisebusse stehen zur Verfügung, um Fragen zu beantworten und Sie entscheiden, wie Sie Ihren Streulicht am besten behandeln.

Es ist üblich, dass Eruptionen nicht so intensiv sind wie Ihre ersten Erfahrungen mit der Krankheit, aber alle Patienten haben unterschiedliche Erfahrungen. Wichtig ist, proaktiv zu sein und die Krankheitsaktivität so schnell wie möglich zu stabilisieren. Flares sind Teil des Lebens mit Pemphigus und Pemphigoid, aber wenn sie schnell und mit einer positiven Einstellung behandelt werden, können Sie sie früher beseitigen.

Denken Sie daran, wenn Sie Fragen zu "Fragen Sie einen Coach" haben, denn wenn Sie uns brauchen, sind wir in Ihrer Ecke!

Bitte rufen Sie den Kongress HEUTE an und bitten Sie darum, die OPEN ACT, HR 971 (Orphan-Produkterweiterungen jetzt, Beschleunigende Behandlungen & Behandlungen) in die 21st Century Cures-Gesetzgebung aufzunehmen. Die OPEN ACT hat das Potenzial, die Zahl der zugelassenen seltenen Krankheiten, die Patienten zur Verfügung stehen, zu verdoppeln. Bis heute unterstützen 155-Patientenorganisationen die OPEN ACT, darunter NORD, Global Genes und die Genetic Alliance. Indem wir zusammenstehen, können wir sicherstellen, dass der Kongress Patienten mit seltenen Krankheiten hilft.

Klicken Sie hier, um Maßnahmen zu ergreifen: Treten Sie HEUTE für Patienten mit seltenen Krankheiten ein

Bitte teilen Sie diese Warnung weit und nehmen Sie an dieser Veranstaltung auf Facebook teil.

Warum die OPEN ACT wichtig ist: Trotz der durch den Orphan Drug Act ermöglichten Fortschritte haben 95-Prozent der 7,000-seltenen Krankheiten noch immer keine zugelassenen Behandlungen. Biopharmazeutische Unternehmen wenden keine wichtigen Markttherapien zur Behandlung von seltenen Krankheiten an, da ihnen hierfür kein Anreiz geboten wird.

Die OPEN ACT ist eine parteiübergreifende Gesetzgebung, die einen wirtschaftlichen Anreiz für Unternehmen schafft, Medikamente für seltene Krankheiten umzuwidmen. Die OPEN ACT könnte:
· Bringen Sie Hunderte von Behandlungen für Patienten mit seltenen Krankheiten
· Ermöglichen Sie den Zugang zu sicheren, effektiven und erschwinglichen Behandlungen
· Förderung von Investitionen und Innovationen im Bereich der Biotechnologie sowie Förderung der klinischen Forschung an Universitäten und Schaffung neuer Arbeitsplätze

Erfahren Sie mehr unter: http://curetheprocess.org/ incentivize/

Ich habe vor kurzem mit einem Patienten gesprochen, der angibt, dass seine Ehe unter erheblicher Belastung stand - was sehr verständlich ist, da die wichtigsten anderen Patienten die Pflegenden sind und sozusagen oft in der Schusslinie stehen.

Dies war nicht das erste Mal, dass eine Frau oder ein Ehemann mir dies anvertraut hatte. Hilflosigkeit kann dazu führen, dass Patienten und / oder ihre Angehörigen verzweifelt sind - darauf zu fliehen, ist eine verständliche Reaktion.

Patienten leiden unter Schmerzen, Peinlichkeit und Unsicherheit, wenn sie mit P / P oder anderen seltenen Krankheiten befallen sind.

Die Betreuer können sich einfühlen, die Betreuer können nicht wirklich fühlen, was die Patienten erleben.

Jeder, der eine Bezugsperson ist, versucht sein Bestes, um unterstützend zu sein. Jeder Patient, der diese Herausforderung durchmacht, muss manchmal depressiv und verängstigt sein. Jedes Familienmitglied kann sich meistens hilflos fühlen.

Dies ist die Zeit, um sich zu erkundigen und um Anleitung zu bitten. Das Finden von Unterstützungsgruppen ist heutzutage aufgrund der sozialen Medien einfacher. Pemphigus vulgaris ist nur eine der seltenen Krankheiten von 7,000, die es heute gibt und für jede davon gibt es Informationsquellen. Suchen Sie im Internet und wenden Sie sich an lokale Support-Gruppen. Schauen Sie sich den Link für Pfleger an (es ist einer der besten!).

http://www.caregiveraction.org/

Der Rare Disease Day (RDD) ist eine einzigartige weltweite Advocacy-Aktion, die die Anerkennung seltener Krankheiten als internationale gesundheitliche Herausforderung darstellt.

Im März trafen sich 2, 2015, Patienten mit seltenen Krankheiten, Fürsorger und Fürsprecher, Organisationen für seltene Krankheiten, Gesetzgeber und Vertreter der Industrie im California State Capitol. Will Zrnchik, IPPF-CEO, begrüßte die Menge und stellte Peter Saltonstall vor, Präsident und CEO der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen. Peter sagte: "NORD hat daran gearbeitet, ... eine Therapie zu finden, sicherzustellen, dass die Wege frei sind und sicherzustellen, dass die Industrie Anreize hat, Medikamente für kleine Bevölkerungsgruppen zu entwickeln." Kalifornien Assembly Member Katcho Achadjian (D- 36) co-sponserte CA House Resolution 6 zur Anerkennung von 28 im Februar, 2015 als Tag der Seltenen Krankheit in Kalifornien.

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Im Inneren des Kapitols erzählte Andrea Vergne, Pflege- und Anwältin für seltene Krankheiten, die Geschichte ihres Enkels, der mit einer seltenen Krankheit lebte. Gary Sherwood, Kommunikationsdirektor der National Alopecia Areata Foundation, inspirierte die Teilnehmer dazu, sich selbst zu verteidigen und mit ihren gewählten Vertretern zusammenzuarbeiten. Eve Bukowski, California Healthcare Institute, ergänzte das Advocacy-Thema und wiederholte die Notwendigkeit, dass Patienten sich selbst verteidigen. Ein besonderer Gast, der kalifornische Senator Dr. Richard Pan, sprach über die Bedeutung von Interessenvertretung und Forschung für seltene Krankheiten.

Unterdessen feierten Marc Yale, IPPF Senior Peer Health Coach, und Kate Frantz, Awareness Program Manager, RDD-Veranstaltungen in Washington, DC. Marc besuchte NORDs spezielle Vorschau des neuen Dokumentarfilms "Banner auf dem Mond". Patienten, Betreuer, Interessengruppen und Patientenorganisationen sahen Cindy Abbott inspirierend. Cindy trägt ein NORD Banner mit ihr auf mehreren Abenteuern, um das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu verbreiten. Dazu gehörte die Herausforderung, den Mount Everest zu erklimmen und an der 1,000-Meile Alaskan Iditarod teilzunehmen. Cindys Ausdauer und ihr Engagement, das Leben in vollen Zügen zu genießen, waren sehr inspirierend.

Kate und Marc nahmen an der Annual Convention der American Medical Student Association teil. Zwei P / P-Patienten, Liz Starrels und Mimi Levich, teilten ihre P / P-Geschichten. Viele Studenten hatten noch nie von P / P gehört oder erinnerten sich nur kurz an ihre Lehrbücher. Dies war eine wunderbare Gelegenheit, das Bewusstsein zu wecken und Medizinstudenten zu ermutigen, "P / P auf ihren Radar zu setzen".

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Marc vertrat die P / P-Gemeinschaft auf der Konferenz der Rare Disease Legislative Advocates (RDLA). Es gab einen Überblick über die 21st Century Cures-Initiative (http://energycommerce.house.gov/cures), von der viele glauben, dass sie die größte Hoffnung der Gemeinschaft für seltene Krankheiten für neue und aufkommende Behandlungen ist.

Marc traf auch mehrere Mitglieder des Kongresses und gesetzgebende Gesundheitsexperten, die ihre Unterstützung für das Orphan Product Extensions Accelerating Cure and Treatment Act von 2015, HR 971, unterstützten. Diese Gesetzgebung würde bestehende Medikamente für seltene Krankheiten wieder verwenden, um den Patienten einen besseren Zugang zu lebenswichtigen Behandlungen zu ermöglichen.

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Marc nahm an einem Symposium teil, das die Forschungsbemühungen zu seltenen Krankheiten im gesamten NIH, der Bundesregierung und der gesamten Advocacy-Community zum Thema hatte.

Es gibt über 7,000 seltene Krankheiten. 1 in 10 Amerikaner sind betroffen und 95% dieser Krankheiten haben keine zugelassene Behandlung. Die Woche für Seltene Krankheiten und der Tag der Seltenen Krankheiten bieten der Pemphigus- und Pemphigoid-Gemeinschaft die Gelegenheit, sich Gehör zu verschaffen, indem sie für sich selbst und andere eintreten.

Wenn Sie Fragen zur aktuellen Gesetzgebung haben oder Informationen dazu wünschen, wie Sie sich beteiligen können, wenden Sie sich bitte an marc@pemphigus.org.

Dieser Artikel wurde ursprünglich unter http://www.medscape.com/viewarticle/840206 veröffentlicht

Die Nationale Organisation für seltene Erkrankungen
Die Bedeutung der Bildung für seltene Krankheiten
Sophia A. Walker

25. Februar 2015

Kürzlich hat ein weiser Professor meiner Klasse gesagt, dass wir medizinische Fachkräfte zu den mächtigsten Menschen der Welt zählen. Wir sind in der Tat in der Lage, Menschen am verletzlichsten zu treffen, manchmal am schlimmsten Tag ihres Lebens, und ihnen zu helfen. "Dieser Beruf", sagte er uns, "ist ein solches Privileg, dass wir niemals die Gelegenheit verpassen sollten, wenigstens jedem Patienten etwas Gutes zu tun." In den letzten Wochen habe ich seltene Bewusstseinsfälle geplant und begonnen Um in die klinischen Jahre meiner medizinischen Ausbildung zu kommen, denke ich, dass ich diese Wörter häufiger betrachte. Aber am Ende des Tages frage ich mich, wie mächtig wir wirklich sind ...

Mein Interesse an seltenen Krankheiten entstand in meinem letzten Jahr an der High School, als ich mich zum ersten Mal bei der National Organisation for Rare Disorders, Inc. (NORD) meldete. Ich war überwältigt von den vielen Hindernissen, die Patienten mit seltenen Krankheiten haben. Auf technischer Ebene gilt jede Krankheit, die weniger als 200,000-Amerikaner betrifft, als selten. Von den mehr als 7000 seltenen Krankheiten haben nur etwa 350 Behandlungen, die von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen sind. Ich fand, dass Menschen mit diesen Krankheiten, von denen fast zwei Drittel Kinder sind, großen Mut und Ausdauer angesichts der erheblichen Entmutigung zeigen. Obwohl ich schon immer Arzt werden wollte, entdeckte ich erst durch meine unermüdliche Entschlossenheit, Hindernisse im Gesundheitswesen zu überwinden, meine Begeisterung für die Medizin.

Alle Ärzte bemühen sich um eine aufmerksame medizinische Versorgung mit dem größten Mitgefühl und Einfühlungsvermögen; Als medizinische Fachkräfte müssen wir aber auch die lautesten Fürsprecher unserer Patienten sein. Obwohl ich noch kein Arzt war, wollte ich noch zu dieser Anstrengung beitragen. Ich wollte ein Forum für die fast 30 Millionen Amerikaner mit seltenen Krankheiten bieten, deren Stimmen in der medizinischen Gemeinschaft oft ungehört bleiben, und ich wollte diese Leidenschaft mit meinen Kollegen teilen. Jedes Jahr veranstalten meine Kommilitonen und ich ein Awareness Event für seltene Krankheiten. Patienten, Studenten, Kliniker und Forscher kommen zusammen, um ihre Erfahrungen und Erkenntnisse zu seltenen Krankheiten auszutauschen. Wir bemühen uns, das Leben dieser Menschen zu erhellen, indem wir ihnen erlauben, ihre eigenen Geschichten zu teilen, manchmal zum ersten Mal.

Obwohl viele Studenten annehmen, dass wir nicht so viel über seltene Krankheiten wissen müssen, weil wir ihnen in unserer Praxis wahrscheinlich nicht begegnen werden, ist dies einfach nicht der Fall. In der Tat wird jeder von uns, der sich auf medizinische Berufe vorbereitet, Patienten mit seltenen Krankheiten sehen, und das Ausmaß, in dem wir uns auf diese Realität vorbereiten, wird die Auswirkungen bestimmen, die wir auf das Leben dieser Patienten haben können. Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden, haben in jedem Schritt der medizinischen Versorgung Schwierigkeiten, einschließlich Diagnose, Behandlung und Erhaltung der Lebensqualität. Manchmal gehen Patienten Jahre ohne die richtige Diagnose für ihren Zustand zu bekommen. Sobald sie endlich eine Antwort haben, ist oft keine Behandlung für ihren Zustand verfügbar. Als zukünftige Ärzte müssen wir versuchen, diese Aussichten zu verbessern; Der erste Schritt dabei ist, ein gutes Verständnis dieser Patientenpopulation zu entwickeln.

Die Möglichkeiten für Medizinstudenten, über seltene Krankheiten zu lernen, sind groß. Ein grundlegendes Verständnis darüber, wie sich die Erfahrung einer seltenen Krankheit von einer häufigeren Krankheit unterscheidet, ist ebenso wichtig. Die Nationalen Gesundheitsinstitute (NIH) hat auf seiner Website gute Informationen zu seltenen Krankheiten und die NORD Website bietet Übersichten und Links zu mehr als 200 Patientenorganisationen, die exzellente Informationen zu bestimmten seltenen Krankheiten bieten. Studierende können sich auch schriftlich für eine kostenlose NORD-Studentenmitgliedschaft bewerben bhollister@rarediseases.org. Sobald Sie sich registriert haben, erhalten Sie monatlich einen eNews und vierteljährlich erscheinenden Newsletter speziell für Studenten, die eine Karriere im Gesundheitswesen planen. Wenn Sie an der Jahreskonferenz der American Medical Student Association in Washington, DC, im Februar 27 und 28 teilnehmen, kommen Sie zum NORD-Stand in der Ausstellungshalle, wo Patienten mit seltenen Krankheiten ihre Geschichten teilen.

Mit jedem Redner, den ich bei einem Event für seltene Krankheiten höre, mit jeder neuen Person, die ich treffe, bin ich wieder einmal mit immensem Stolz erfüllt, dass unsere Bemühungen, wenn auch nur in kleinem Umfang, etwas Gutes getan haben. Im Gegensatz zu vielen Menschen, die sich in diesem Bereich engagieren, hatte ich zu Beginn dieser Arbeit keine persönliche Verbindung zu seltenen Krankheiten. Aber nach Jahren des Kennenlernens von Menschen, die diese Kämpfe erlebt haben, kann ich sagen, dass ich jetzt mehrere habe. In der Tat ist es die Erinnerung an die Menschen, die ich getroffen habe und die Befriedigung, zur Bewusstseinsbildung beigetragen zu haben, die meine Interessen geleitet hat, als Einfluss in vielen Entscheidungen diente und letztendlich die treibende Motivation war, um meine Ziele zu erreichen. Mit jedem Schritt, den ich in meiner Karriere vorantreibe, kommen seltene Krankheiten mit mir und werden es auch weiterhin tun.

Meine Leidenschaft für die Anwaltschaft für seltene Krankheiten ist vielleicht der wichtigste Aspekt geworden, der mich definiert und mich zu dem gemacht hat, was ich bin. Es hat mir die Richtung gegeben, mich zu einem Führer gemacht und bereitet mich ständig darauf vor, einer dieser Ärzte zu werden, die etwas Gutes tun werden. Vor ein paar Jahren fragte mich einer meiner Undergraduate-Professoren: "Sind Sie das Mädchen mit seltenen Krankheiten?" Er fuhr fort, dass ein Student, der nach der Teilnahme an meiner Veranstaltung dazu inspiriert worden war, seltene Krankheiten zu erforschen, ihn interessiert angesprochen hatte in seinem Labor arbeiten. Dies ist der Grund, warum ich auf seltene Krankheiten aufmerksam mache. Wenn jedes Jahr nur eine weitere Person inspiriert wird, kann dies letztendlich den ganzen Unterschied in der Welt ausmachen. Es stellt sich heraus, dass wir am Ende alle zusammen mächtig sind. Immerhin, nach dem NORD-Motto: "Alleine sind wir selten. Gemeinsam sind wir stark. "®

Vor ein paar Wochen hatte ich die Gelegenheit, Dr. Anne Pariser (US-Behörde für neue Medikamente, Programm für seltene Krankheiten) und Dr. Gayatri Rao (US-Behörde für Arzneimittelentwicklung) zu interviewen. Wir sprachen über die Rolle ihrer Abteilungen, die Entwicklung von Orphan-Medikamenten, die Umwidmung von Drogen und darüber, was die IPPF und unsere Mitglieder tun können, um zu helfen.

BADRI RENGARAJAN: Sie arbeiten im FDA-Büro für die Entwicklung von Orphan-Produkten. Was ist das Mandat des Amtes und wie steht es mit dem Rest der FDA?

FDA: Das Office wurde vor Jahren über 30 erstellt. Zu dieser Zeit lag der Schwerpunkt auf der Entwicklung von Produkten für seltene Krankheiten. Die Hauptaufgabe des Amtes besteht darin, die Entwicklung von Produkten für seltene Krankheiten zu fördern. Vor der Verabschiedung des Orphan Drug Act hatten die Unternehmen nicht genügend Anreize, Produkte für den Bereich der seltenen Krankheiten zu entwickeln. Der Orphan Drug Act wurde geschaffen, um diese Anreize zu schaffen, einschließlich eines Benennungs- und Zuschussprogramms. Unser Büro verwaltet diese Programme. Wir sind nicht in den Review-Abteilungen der FDA, die Marketing-Anwendungen überprüfen [dh Anwendungen, die die Zulassung zur Vermarktung eines Medikaments beantragen], arbeiten jedoch eng mit ihnen zusammen.
FDA: Wir beschäftigen uns frühzeitig mit Unternehmen. Wir überprüfen Produkte für Zwecke der Orphan-Kennzeichnung. Es gibt ein Folgeprogramm für Geräte. Wir haben auch zwei Zuschussprogramme zur Förderung der Forschung für seltene Krankheiten und Pädiatrie - das Orphan Products Grants Program und das Pediatric Devices Consortia Grants Program. Seltene Krankheiten sind intern und extern in den Mittelpunkt gerückt. Neben der Verwaltung der Benennungs- und Zuschussprogramme dienen wir auch als Querschnittsfunktion zwischen allen Teilen der Agentur. Wir fördern die Zusammenarbeit.

FDA: Darüber hinaus sind wir oft die erste Anlaufstelle für Patienten mit seltenen Krankheiten.

BR: Es scheint allgemein bekannt zu sein, dass Pharmafirmen keine Medikamente für Waisen oder seltene Krankheiten entwickeln, weil die Umsatzchancen nicht attraktiv sind (wegen des kleinen Marktes)? Ist die allgemeine Weisheit richtig? Warum oder warum nicht?
FDA: Diese Weisheit hat sich im Laufe der Zeit entwickelt. Als der Orphan Drug Act ursprünglich verabschiedet wurde, war dies der Fall. Auch nach der Verabschiedung des Gesetzes sahen wir nicht viele Benennungen. Aber das hat sich im Laufe der Zeit geändert.

Die Testkosten steigen und die Exklusivität war ein guter Anreiz. Heutzutage werden Unternehmen im Allgemeinen eine Rendite auf ihre Investition sehen. Der Bereich der seltenen Krankheiten wird immer attraktiver - nicht nur für kleine Biotechnologieunternehmen, sondern auch für große Pharmaunternehmen.
BR: Wie hat es die FDA den Pharmaunternehmen erleichtert oder attraktiver gemacht, Produkte für seltene Krankheiten zu entwickeln?

FDA: Bei der Ausweisung von Arzneimitteln erhält ein Unternehmen Steuergutschriften für klinische Studien (bis zu 50%). Wenn Ihr Produkt das erste Produkt ist, das für eine bestimmte Indikation für seltene Krankheiten zugelassen wurde [dh eine autorisierte Verwendung], erhalten Sie 7-Jahre Marktexklusivität.

Die Rphan-Zulassung gewährt Ihnen auch eine Befreiung von der Nutzungsgebühr der FDA ($ 1.9M), die eine Gebühr ist, die Unternehmen zahlen müssen, die eine Zulassung bei der FDA einreichen.

BR: Wie unterscheiden sich die Zulassungsbedingungen für Orphan Drugs?
FDA: Um in den USA zugelassen zu werden, müssen alle Medikamente einen substantiellen Nachweis der Wirksamkeit und Sicherheit erbringen, was normalerweise durch die Durchführung von mindestens einer adäquaten und kontrollierten klinischen Studie geschieht. Es ist nicht erforderlich, dass alle Medikamente Phase-1-, Phase-2- und zwei Phase-3-Studien durchlaufen. Dies ist häufig der Fall bei Volkskrankheiten, aber jedes Entwicklungsprogramm ist anders, und für Entwicklungsprogramme für seltene Krankheiten wurde eine beträchtliche Flexibilität gezeigt. Die FDA kann Flexibilität und wissenschaftliches Urteilsvermögen ausüben. Es ist wichtig, eng mit der FDA zusammenzuarbeiten, um das Design von klinischen Entwicklungsprogrammen für seltene Krankheiten zu diskutieren, die in der Lage sind, wesentliche Beweise für Wirksamkeit und Sicherheit zu erbringen.

FDA: Die meisten (etwa zwei Drittel) Orphan Drugs sind basierend auf einer adäquaten und gut kontrollierten klinischen Studie und unterstützenden Informationen zugelassen. Was einen substanziellen Beweis für Wirksamkeit und Sicherheit darstellt, hängt von dem ab, was über die untersuchte Krankheit und Population, das Medikament und einige andere Faktoren bekannt ist.
BR: Gibt es noch weniger strenge Anforderungen an Medikamente gegen ultra-seltene Krankheiten?

FDA: Es gibt keine offizielle Bezeichnung für "Ultra-Orphan" -Krankheiten. Alle sind seltene (auch bekannt als Orphan) Krankheiten. In den USA ist eine seltene Krankheit gesetzlich definiert als eine, die in den USA eine Prävalenz von weniger als 200,000 aufweist. Bei den seltensten Erkrankungen handelt es sich um eine niedrige Prävalenz (10,000-20,000-Patienten oder weniger). Die meisten zugelassenen Produkte sind für Krankheiten mit geringer Prävalenz.

BR: Sind die Anforderungen für Waisen / seltene Drogen in anderen Ländern gleich? (z. B. Europa und Japan) Wenn nicht, was sind die Hauptunterschiede?
FDA: Dies liegt außerhalb unserer Zuständigkeit. Die regulatorischen Anforderungen sind nicht vollständig harmonisiert. In den meisten Fällen vereinbaren die FDA und andere internationale Harmonisierungsbehörden (ICH), wie die Europäische Arzneimittelagentur (EMA), Zulassungsentscheidungen für Orphan-Drug-Anwendungen und Orphan-Bezeichnungen. Viele Programme sind multinational und wir arbeiten oft mit Behörden in anderen Ländern zusammen.

BR: Sind alle Waisen / seltene Krankheiten aus regulatorischer Sicht gleich? Wenn nicht, was sind die verschiedenen Kategorien?

FDA: Es gibt 7,000 seltene Krankheiten. Sie betreffen verschiedene Altersgruppen, haben sehr unterschiedliche Symptome, weisen unterschiedliche Krankheitsschwierigkeiten auf usw. Wir sprechen über seltene Krankheiten, wie sie monolithisch sind, aber sie sind sehr verschiedenartig. Wenn Sie über eine Orphan-Ausweisung nachdenken, ist es sehr wichtig, die Krankheit zu verstehen (z. B. ist es eine einzelne Krankheit oder zwei Krankheiten?). Wir geben sogar eine Orphan-Kennzeichnung für Untergruppen von Volkskrankheiten.
FDA: Bei seltenen Krankheiten gibt es nur begrenzte Möglichkeiten für Studien, daher müssen Sie verstehen, was machbar ist, aber andere Faktoren über die Krankheit, das Medikament und die erwarteten Auswirkungen der Intervention sind sehr wichtig. Die allgemeinen Prinzipien der klinischen Forschung gelten weiterhin.
FDA: Produktkandidaten, die zur Überprüfung an die FDA kommen, werden nach Krankheits- oder Therapiegebieten an die Überprüfungsabteilungen weitergeleitet. Zum Beispiel würde ein Medikament für Hauterkrankungen im Allgemeinen von der Abteilung für Dermatologie und Dentalprodukte (DDDP) überprüft werden.

BR: Unterscheiden sich Pemphigus und Pemphigoid von anderen orphan diseases aus regulatorischer Sicht?
FDA: Wir haben unsere Orphan Designation Datenbank durchsucht. Wir haben nicht viele Orphan-Bezeichnungen für Pemphigus gesehen. Letztendlich würden die gleichen fundamentalen regulatorischen, wissenschaftlichen und klinischen Forschungsgrundsätze für die Medikamentenentwicklung beim Pemphigus wie für andere Krankheiten gelten; Die spezifischen Überlegungen zur klinischen Entwicklung eines Medikaments gegen Pemphigus sollten jedoch mit der Review-Abteilung besprochen werden.
BR: Was passiert bei ultra-seltenen Krankheiten wie Pemphigus und Pemphigoid, wenn nicht genügend Patienten für eine Studie zur Verfügung stehen? Zum Beispiel können Menschen zu schwach sein, um an der Studie teilzunehmen, oder sie leben möglicherweise nicht nahe genug bei einer klinischen Studienstelle wie einem akademischen medizinischen Zentrum.

FDA: Die meisten dieser Krankheiten sind niedrige Prävalenz. Die meisten seltenen Krankheiten sind schwere Erkrankungen, und viele haben Patienten, die sehr krank und medizinisch gefährdet sind. Hier setzt das Konzept der Flexibilität an. Die Ansätze zur Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten weisen eine große Vielfalt auf. Zum Beispiel wird in zwei Dritteln der Fälle nur eine adäquate und gut kontrollierte (A & WC) Studie oder ein anderes nicht-traditionelles Studiendesign durchgeführt. Im Gegensatz dazu werden für die häufigsten Erkrankungen in der Regel zwei A & WC-Studien durchgeführt. In seltenen Fällen wird bei einigen Krankheiten eine Fallserie eingereicht. Es gibt ein Beispiel für ein Medikamentenentwicklungsprogramm, in dem eine klinische Studie von 8-Patienten die Zulassung eines Medikaments unterstützte. Wichtig ist, dass wir frühzeitig mit der FDA zusammenarbeiten und mit ihnen sprechen und zu einem guten Studiendesign kommen. Dadurch können wir oft sehr erfolgreich sein.

BR: Die FDA genehmigt Medikamente für bestimmte Anwendungen oder "Indikationen". Allerdings können Ärzte Medikamente für nicht zugelassene Anwendungen verschreiben. Zum Beispiel ist Rituximab für verschiedene Zwecke zugelassen (z. B. rheumatoide Arthritis, bestimmte Arten von Lymphomen), aber nicht für Pemphigus, doch einige Ärzte verwenden es zur Behandlung von Pemphigus. Wie ist das möglich?

FDA: Drogen werden von Praktizierenden ohne Etikett verschrieben. Die Wahl der Medikamente wird durch die Praxis der Medizin geregelt. Die FDA regelt nicht die klinische Praxis. Basierend darauf, was ein Arzt über einen Patienten weiß, tut er oder sie, was im besten Interesse dieses Patienten ist.

FDA: Ob ein Medikament on-label oder off-label ist, hat Auswirkungen auf die Erstattung.

BR: Wenn Rituximab ™ in einer Pemphigus-Studie untersucht wurde, hätte es dann einen schnelleren Weg zur Zulassung für den Pemphigus?

FDA: Es ist eine komplizierte Frage. Sie verordnen das Medikament neu. Wenn Sie ein neues Medikament ohne vorherige Verwendung beim Menschen haben, haben Sie einen langen Weg mit der Toxikologie und anderen präklinischen Arbeiten, die getan werden müssen. Mit einem zweckentfremdeten Medikament haben Sie möglicherweise bereits diese frühen Arbeiten abgeschlossen. Sie können dann in Phase 2 und Phase 3 direkt einspringen, aber das hängt von den Umständen ab. Wenden Sie sich an die zuständige FDA-Prüfabteilung, um das Studiendesign zu besprechen. Wenn Rituximab bei Pemphigus oder Pemphigoid untersucht wurde, könnte es für eine Orphan-Drug-Kennzeichnung und alle Anreize einschließlich Exklusivität in Frage kommen.

BR: Wenn Off-Label-Konsum gegeben ist, was wäre der Nutzen, eine Studie eines bereits zugelassenen Medikaments bei einer neuen Krankheit wie Pemphigus durchzuführen?
FDA: Wenn Sie absichtlich die Ergebnisse in einer Gruppe von Menschen messen (im Vergleich zur einfachen Verschreibung des Medikaments an einzelne Patienten), wird es eher eine Forschungssituation, und Sie müssen dies in einem neuen Prüfpräparat untersuchen, das eine Art von Genehmigung für Forschungsarbeiten.
BR: Was können Patientenorganisationen tun, um die Entwicklung von Medikamenten zu unterstützen und zu beschleunigen?
FDA: Sie können viel tun. Bei seltenen Krankheiten besteht eines der größten Probleme darin, dass Patienten nur spärlich verteilt sind. Es kann schwierig sein, Studien anzumelden. Die Beschreibung der Naturgeschichte ist sehr wichtig, und Patientenorganisationen können hier helfen. Außerdem können viele Ärzte nicht ausgebildet werden, um Patienten mit dieser Krankheit zu behandeln. Patientengruppen können Registrierungen starten (mit Krankheitstyp, geographischem Standort usw.). Einige Organisationen haben Behandlungszentren eingerichtet. Wenn eine Behandlung verfügbar wird, verfügen sie über Fachwissen und bewährte Verfahren an einem Standort.

BR: Gibt es eine bestimmte Phase des Arzneimittelentwicklungs- und -regulierungsprozesses, in der Patientenorganisationen am wirkungsvollsten sein können?

FDA: Alle Phasen. Schon früh ist es hilfreich, Forschungsregister, Exzellenzzentren und klinische Endpunkte einzurichten. Mit langsamer Einschreibung können Patientenorganisationen die Situation umkehren. Patientengruppen können den ganzen Weg helfen.
BR: Gibt es etwas, was eine Patientenvertretungsgruppe tun kann, um den Überprüfungs- und Genehmigungsprozess der FDA zu unterstützen?
FDA: Die FDA hat ein Patientenvertreterprogramm. Mit diesem Programm können Patienten eine Perspektive bei FDA-Beratungstreffen bieten. Es ist auch wichtig, mit Sponsoren zusammenzuarbeiten [zB Arzneimittelhersteller]. Sponsoren können bereit sein, Informationen aus Studien zu teilen, während die FDA solche Daten nicht bereitstellen kann.

BR: Gibt es in Washington, DC, besondere politische Maßnahmen im Bereich der Pharmaprophylaxe, über die wir uns im Klaren sein sollten?
FDA: Es ist schwierig für uns, zu legislativen Aktivitäten Stellung zu nehmen.

BR: Gibt es bestimmte Orphan / Rare Disease Organisationen oder Gruppen, mit denen wir zusammenarbeiten sollten?

FDA: Erfahrenere und größere Gruppen sind immer bereit, kleinere Gruppen zu betreuen (zB wird die Mukoviszidose-Gruppe mit Ihnen sprechen und Sie beraten). Auch NORD und die Genetic Alliance übernehmen viel Mentoring. Die Genetische Allianz hat Boot Camps. Kontaktieren Sie das Büro für seltene Krankheiten am NIH. Sie können sehr hilfreich sein. Seminare zu seltenen Krankheiten, Webcasts und Veranstaltungen können ebenfalls hilfreich sein.

Anti-p200-Pemphigoid ist eine seltene subepidermale Blasenerkrankung, die mit Autoantikörpern gegen ein 200kDa-Protein assoziiert ist, die Berichten zufolge Laminin γ1 entsprechen. Ein direkter Nachweis des pathogenen Potentials dieser Antikörper fehlt jedoch. Wir haben einen Patienten mit Anti-P200-Pemphigoid für fünf Jahre verfolgt. Während dieser Zeit erlebte sie insgesamt drei generalisierte Rückfälle. Die Quantifizierung der Autoantikörperkonzentrationen gegen Laminin γ1 durch ELISA während des gesamten Krankheitsverlaufs zeigte eine deutliche Korrelation mit der Krankheitsaktivität und lieferte somit erste Hinweise auf die mögliche pathogene Rolle von Antikörpern gegen Laminin γ1 im Anti-p200-Pemphigoid. Eine weitere Analyse durch Western-Blotting zeigte das Auftreten von zusätzlichen Autoantikörpern gegen die & agr; 3-Kette von Laminin 332 1 1/2 Jahre nach der Diagnose, was auf eine intermolekulare Epitopverbreitung hindeutet. Das klinische Erscheinungsbild war jedoch unverändert und die Schleimhäute blieben in jedem Stadium der Erkrankung unverändert.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01